Pleiotropie – die multiplen Effekte einer einzigen Mutation!

Abbildung: Verschiedene Formen der Pleiotropie. A) Echte Pleiotropie bei der eine einzige Mutation (SNP) zwei phänotypische Merkmale gleichzeitig beeinflusst. B) Indirekte Pleiotropie, eine Mutation beeinflusst ein Merkmal, welches dann ein zweites Merkmal verändert. Die Korrelation von Merkmal1 (Trait1) und Merkmal2 (Trait2) führt zu einer indirekten Interaktion der Mutation und Merkmal2. C) Unechte oder falsche Pleiotropie. Aufgrund einer engen Lokalisation von zwei Mutationen auf dem Genom, welche beide unterschiedliche Merkmale beeinflussen, scheint ein Pleiotropie-ähnlicher Effekt aufzutreten, obwohl dieser Effekt lediglich ein Resultat der Nähe der beiden Mutationen ist.

29. August 2022

Im Jahr 1866 entdeckte Gregor Mendel, dass manche Merkmale einer Pflanze immer zusammen auftreten, so ist eine farbige Samenschale der Erbse immer mit einer bestimmten Blütenfarbe und Blattachsel korreliert. Diese Erkenntnis führte zur Entdeckung eines Phänomens, bekannt als Pleiotropie. Unter Pleiotropie verstehen wir den Effekt eines einzelnen Genes oder einer Mutation auf mehr als ein phänotypisches Merkmal.

Seit der Entdeckung der Pleiotropie sind Wissenschaftler aus verschiedensten Naturwissenschaften fasziniert von diesem Phänomen und haben versucht es in Menschen und Pflanzen gleichermaßen zu untersuchen. Allerdings ist das Konzept der Pleiotropie nicht so einfach wie, ein Gen oder eine Mutation beeinflusst mehrere Merkmale. Viele verschiedene Formen der Pleiotropie wurden bisher identifiziert, was die Interpretation und Analyse erschwert. Aus diesem Grund wurden innerhalb der letzten Jahre verschiedenste Methoden entwickelt, um Pleiotropie in großen Populationen zu untersuchen und somit wichtige Gene, die mehrere Merkmale beeinflussen, zu identifizieren. Dieses Wissen hilft uns die komplexen genetischen Strukturen von wichtigen Pflanzenmerkmalen zu verstehen und eröffnet neue Wege zur Verbesserung von Nutzpflanzen.

Der Review-Artikel wurde kürzlich in der Fachzeitschrift Journal of Plant Physiology unter dem Titel “Quantitative genetics of pleiotropy and its potential for plant sciences” veröffentlicht.